22q11.2微缺失综合征是指有人类染色体22q11.21-22q11.23区域杂合性缺失或关键基因突变而引起的一类临床症候群。本病是人类最常见的一种微缺失综合征，其表型几乎涉及机体各个部位，即使在同一家系中也具有表现异质性，常见的症状及体征包括先天性心脏病、腭裂和特殊面容，免疫缺陷和自身免疫病也较多见。其他包括呼吸问题、肾脏问题、低钙血症、血小板减少、喂养困难、胃肠道疾病、听力障碍等。许多患儿早期存在生长发育迟缓、语言障碍和学习困难，儿童期注意力缺陷多动症和孤独症系谱疾病以及长大后精神病的发病风险均上升，如精神分裂症、抑郁、焦虑和双向性精神病等。

　　我院是永州市产前诊断中心，也是第一家开展产前分子遗传学检测的医疗机构，我院遗传门诊从2016开始开展羊水胎儿染色体核型分析（细胞遗传学检测方法）结合CNV-seq/SNP-array（分子遗传学检测方法）的检测方法，较之前单纯羊水胎儿染色体核型分析大大提高检测宽度及深度，最大程度减少漏诊。部分大孕周超声异常胎儿错过羊水染色体核型检测最佳时间（孕16-23周）可通过羊水CNV-seq /SNP-array检测来排查胎儿染色体异常。

　　通过CNV-seq /SNP-array检测技术还可检测流产胚胎是否有染色体异常以便找到流产原因，明确染色体异常因素后可指导下次妊娠的受孕方式及产前检测，便于生育健康宝宝。